W żyłach Laury już płynie lek za 9 mln zł. Dziewczynka czuje się dobrze

W piątek (23.04) w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie wyścig Laury Paczuły z czasem po najdroższy lek świata dobiegł końca. Zgodnie z założeniami, dziewczynka otrzymała medykament na swoje drugie urodziny.

- Lek podano w kroplówce, dożylnie. Podanie leku trwało koło godziny

- mówi Katarzyna Borkowska- Paczuła, mama Laury.

- Przez ten czas była z nami pani doktor, Magdalena Chrościńska-Krawczyk. Laura czuje się dobrze. Najgorszy może być 4,5 dzień po podaniu leku, kiedy może pojawić się gorączka i wymioty. Musimy też na bieżąco sprawdzać parametry wątrobowe, które mogą być podwyższone po podaniu leku.

Rdzeniowy zanik mięśni, SMA2, to choroba genetyczna, która atakuje układ nerwowy. Najpierw powoduje zanik mięśni kończyn, potem atakuje kolejne partie ciała, mięśnie utrzymujące głowę, służące do połykania, oddechowe. SMA2, to choroba podczas której z powodu mutacji genu nie jest wytwarzane białko SMN. Jest niezbędne by motoneurony alfa nie umierały. Te które umrą, nie zregenerują się nigdy i mięśnie się nie rozwiną.Bez odpowiedniej terapii SMA2 może zabić. Zolgensma dostarcza gen niezbędny do zatrzymania procesu niszczenia motoneuronów i jest skuteczny tylko wtedy, kiedy poda się go szybko. - Zolgensma do lek w którym zachowane jest DNA wirusa, w który włożony jest gen, którego Laura nie ma- wyjaśnia Katarzyna Borkowska-Paczuła, mama Laury, która jest lekarzem. - Trafia on do komórek do których dostarcza potrzebny do produkcji białka gen. To bardzo zaawansowana technologia.
Jej pierwsze skutki zostaną ocenione po ok. miesiącu. - Wówczas będzie można ocenić pierwsze efekty podania Zolgensmy. Jednak czasem trzeba zaczekać nawet pół roku, by dobrze ocenić skutki działania leku - mówi Katarzyna Borkowska-Paczuła.
Jeśli Zolgensma się sprawdzi, parametry motoryczne dziecka ulegną znacznej poprawie. - Powinno się to objawić wzmocnieniem ruchowym. Liczymy na to, że będzie silniejsza i może zacznie sama chodzić.
Jednak nawet wówczas, życie Laury będzie na zawsze związane z rehabilitacją. Mięśnie, które "naprawi" lek, będą wymagały ciągłych ćwiczeń.